Screening neonatale esteso contro le malattie metaboliche ereditarie

(IlMinuto) – Cagliari, 15 ottobre – Basta una goccia di sangue al momento delle dimissioni dal Centro nascita, previo consenso dei genitori, per proteggere i nuovi nati dal rischio di malattie metaboliche ereditarie. La prima diagnosi precoce in un neonato affetto da una malattia metabolica ereditaria, infatti, Sardegna è stata eseguita grazie al programma di "Screening Neonatale Esteso" avviato lo scorso luglio ed eseguito dalla Clinica Pediatrica del Presidio Ospedaliero Microcitemico. “Grazie allo screening precoce il neonato sarà protetto contro ogni rischio: la malattia è stata diagnosticata prima che si manifestassero i sintomi clinici – ha affermato il dottor Franco Lilliu, responsabile dell’Uo Malattie Metaboliche della II Clinica Pediatrica del Microcitemico". “Al momento della diagnosi - spiega il medico - il neonato stava bene pur essendo già presenti nel suo sangue sostanze che, accumulandosi progressivamente, avrebbero portato in pochissimi giorni a gravi conseguenze per la sua salute, con irreversibili handicap neurologici e fisici”. La terapia è stata iniziata al 6° giorno di vita e permetterà un’esistenza assolutamente normale al bambino.

S.P.

Fotografia di Simone Raineri. Fonte Flickr