Malattie Metaboliche Ereditarie: screening neonatale
“Rivedere le malattie metaboliche ereditarie che sottoponiamo a screening neonatale, proponendo una revisione del pannello di riferimento in rapporto all'esperienza che abbiamo maturato da 8 anni a questa parte” è quanto annuncia il Andrea Pession, presidente della SIMMESN (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale), al termine della seconda edizione delle "Giornate SIMMESN" 2024, conclusasi a Bologna lo scorso 23 aprile.
L’evento ha visto la partecipazione di 150 esperti suddivisi in 15 gruppi di lavoro che hanno dialogato su studi scientifici pubblicati sulle riviste internazionali. SIMMESN ha lavorato sugli indicatori dello screening neonatale, quindi della qualità delle prestazioni di laboratorio, puntando sulla necessità di avviare in tutto il Paese un servizio di prevenzione sempre più qualificato. L'obiettivo? Quello di riuscire ad evitare le false positività, che per le famiglie sono un grosso problema, e non da oggi.
Ma come sono andate le giornate SIMMESN? A rispondere è il Profesor Pession definendole “giornate illuminanti” frutto di “un grande spirito collaborativo tra centri coinvolti e gruppi di lavoro”. Abbiamo registrato una grande partecipazione alle due Giornate - sottolinea Pession - con molti giovani e una nuova generazione di colleghi che ci fan ben sperare sul futuro. E ci rassicura sulla possibilità di lavorare con un approccio sistematico, con una collaborazione di rete che funzioni sempre più e sempre meglio. C'è stato ad esempio un cambio di coordinamento di alcuni gruppi di lavoro, che ha rivitalizzato le attività, e in particolare nel gruppo Screening”.
Sulle false positività, approfondisce il presidente della SIMMESN “abbiamo esaminato i primi indicatori di qualità e performance dei vari centri screening, sviluppando idee per ulteriori approfondimenti. Rivedremo l'opportunità di continuare con un pannello così largo di malattie. Per alcune di queste - è necessario rivedere i criteri, dopo 8 anni di esperienze e raccolta di indicatori e ulteriori informazioni: mi riferisco alle malattie non clinicamente rilevanti, la cui diagnosi crea più problemi che vantaggi per il paziente”. Sulla falsa positività “come SIMMESN ci siamo dati metodi per ridurla: abbiamo parlato del ruolo della genetica - spiega ancora il Professore - non solo nella conferma diagnostica, ma anche come metodo di secondo livello (second-tier test) per l'eventuale conferma immediata dello screening. C'è quindi la necessità di continuare a lavorare condividendo 'cut-off' sulle soglie di livelli diagnostici critici”.
Ad arricchire le Giornate SIMMESN anche e relazioni dei due ospiti stranieri “New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia” di Charles Venditti (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health-NIH, Bethesda, Usa) e “Can physicians trust laboratory results?” di Christine Vianey-Saban (Centre Hospitalier Universitaire, Lione, France).